genetic and genomic medicine artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

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Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Este estudo introduz uma estrutura de escore de risco poligênico estendido (ePRS) que incorpora interações multilocus não aditivas e efeitos de interação gene-ambiente para melhorar significativamente a predição de risco genético para doenças complexas como diabetes tipo 2 e doença celíaca, ao capturar indivíduos de alto risco perdidos por modelos aditivos tradicionais.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14

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Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Um estudo de associação genômica ampla de 94.730 adultos chineses do China Kadoorie Biobank identificou 19 associações independentes de variante de número de cópias em 15 loci influenciando traços antropométricos e cardiometabólicos, incluindo novas descobertas e regiões de sensibilidade de dose replicadas, expandindo, assim, a compreensão genética desses traços em populações do Leste Asiático.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13

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Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

Em uma análise transversal de 738.531 participantes do estudo UK Our Future Health, pesquisadores descobriram que, embora cada indivíduo carregue pelo menos um fenótipo farmacogenômico acionável, 36,8% receberam uma medicação correspondente, com taxas de coocorrência aumentando com a idade e concentrando-se em classes de medicamentos amplamente prescritas, como inibidores da bomba de prótons, antidepressivos e estatinas, destacando, assim, oportunidades significativas para otimizar o tratamento por meio de testes farmacogenômicos preventivos.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12

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Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Este estudo bioinformático identifica que, embora os melanomas uveais e cutâneos compartilhem apenas duas variações genéticas comuns (rs12203592 em IRF4 e rs12913832 em HERC2), essas mutações exibem implicações prognósticas distintas, com o IRF4 servindo como um indicador prognóstico fundamental para ambos os cânceres e o HERC2 atuando como um fator de mau prognóstico especificamente no melanoma uveal.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11

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Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Este estudo introduz o "ACE mutations–AD browser" de acesso público, um banco de dados abrangente que classifica 1.682 variantes de ACE e estima que aproximadamente 1 em cada 25 indivíduos carrega mutações prejudiciais ligadas à redução dos níveis sanguíneos de ACE, sugerindo que a deficiência de ACE pode ser um contribuinte significativo e subreconhecido para a suscetibilidade à doença de Alzheimer de início tardio.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11

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A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

O artigo apresenta o FELIX, um framework escalável que possibilita a análise de associação genética consciente da ancestralidade local através de diversas populações de biobancos sem exigir a atribuição de ancestralidade discreta, retendo, dessa forma, participantes miscigenados excluídos e aumentando significativamente a descoberta de loci genéticos e a acurácia preditiva em comparação aos métodos convencionais.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11

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Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Este estudo do Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) demonstra que a reavaliação periódica de variantes genéticas em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica leva a reclassificações clinicamente significativas em 10% dos casos, revelando que a maioria das variantes de significado incerto é improvável de ser causal e destacando a necessidade de curadoria contínua para uma interpretação clínica precisa.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10

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Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Este estudo identifica novos genes candidatos e variantes para esplossomopatias ao analisar variantes raras em genes codificadores de proteínas, snRNAs e pseudogenes de snRNA priorizados dentro de uma grande coorte de doenças raras, expandindo, assim, a etiologia genética conhecida de distúrbios relacionados ao splicing.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10

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Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Este estudo aproveita o mapeamento de adjacência de múltiplas ancestralidades no UK Biobank para identificar novos loci de doenças associados à ancestralidade e refinar variantes causais, demonstrando que vias genéticas distintas podem fundamentar o mesmo fenótipo clínico em diferentes contextos ancestrais.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10

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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Este estudo caracteriza o panorama genético da doença de Parkinson em uma coorte chilena de 461 pacientes, revelando que 12,6% carregam variantes patogênicas — predominantemente a mutação p.G2019S no gene *LRRK2*, que apresenta a maior frequência relatada na América do Sul e é enriquecida em indivíduos com ancestralidade judaica ashquenaze.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06